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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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鄧洪容 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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診斷胎兒半乳糖血癥，可通過羊水穿刺，包括測定羊水中相關(guān)物質(zhì)含量及細(xì)胞中酶活性等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-08-02 21:01
1.測定羊水中半乳糖醇含量：若含量異常，可能提示胎兒患病。
2.檢測羊水細(xì)胞中酶的活性：活性異常有助于診斷。
3.酶基因的突變分析：明確基因是否存在突變。
4.家族病史評估：了解家族中有無類似疾病患者。
5.超聲檢查：輔助觀察胎兒發(fā)育情況。
綜合多種檢查方法，能更準(zhǔn)確地判斷胎兒是否患有半乳糖血癥，以便及時采取措施。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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