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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小孩得半乳糖血癥,主要與遺傳因素相關(guān),還涉及酶活性異常、代謝障礙、飲食影響、診斷時(shí)機(jī)等。關(guān)愛(ài)自己,從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí),請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2018-08-01 22:59
1.遺傳因素:半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳疾病。若父母均攜帶隱性基因,孩子患病概率增加。
2.酶活性異常:體內(nèi)半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致半乳糖代謝異常。
3.代謝障礙:半乳糖不能正常轉(zhuǎn)化為葡萄糖,在體內(nèi)蓄積,引起一系列癥狀。
4.飲食影響:母乳或牛乳中含半乳糖,若攝入過(guò)多,會(huì)加重病情。
5.診斷時(shí)機(jī):早期診斷并干預(yù),可減輕損害;若延誤診斷,可能造成不可逆損傷。
6.癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障等癥狀。
總之,半乳糖血癥對(duì)孩子健康影響較大。一旦懷疑,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)、生化檢查等明確診斷,采取限制半乳糖飲食等措施,改善患兒預(yù)后。
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn),在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類(lèi)所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類(lèi)中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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