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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，診斷方法多樣，治療有嚴(yán)格要求，且預(yù)后情況受多種因素影響，包括早期診斷和治療的及時性等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2018-08-02 11:54
1.發(fā)病機(jī)制：半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷，導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起一系列病理生理改變。
2.遺傳特點(diǎn)：呈常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時，子女才有患病風(fēng)險。
3.患病率：在歐美人群中發(fā)病率約為 1/3 萬 - 1/5 萬，我國大陸地區(qū)的相關(guān)研究較少，目前暫無確切的大規(guī)模流行病學(xué)數(shù)據(jù)。
4.診斷方法：通過新生兒篩查、血液生化檢查、基因檢測等方法來確診。
5.治療措施：嚴(yán)格限制半乳糖的攝入，包括母乳和普通嬰兒配方奶粉，使用特殊的無乳糖配方奶粉。
6.預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患兒可正常生長發(fā)育；若延誤診斷和治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如智力障礙、肝硬化等。
總之，半乳糖血癥雖然罕見，但早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。家長應(yīng)重視新生兒篩查，如有異常及時就醫(yī)。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰２溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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