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嬰兒半乳糖血癥有哪些癥狀表現(xiàn)

2018-07-19 16:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

嬰兒半乳糖血癥有哪些癥狀表現(xiàn)

回答1
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夏慧敏主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

嬰兒半乳糖血癥是一種遺傳性代謝疾病，主要因半乳糖代謝途徑中的酶缺陷所致。常見癥狀有嘔吐、腹瀉、腹脹、黃疸、智力低下、白內(nèi)障、肝脾腫大等。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
1.消化系統(tǒng)癥狀：如嘔吐、腹瀉、腹脹，這是由于半乳糖在腸道內(nèi)積聚，引起消化功能紊亂。
2.黃疸：膽紅素代謝異常，導(dǎo)致皮膚和鞏膜黃染。
3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)智力低下，影響嬰兒的神經(jīng)發(fā)育。
4.眼部癥狀：部分患兒會(huì)有白內(nèi)障，影響視力。
5.肝脾腫大：肝臟和脾臟的代謝負(fù)擔(dān)增加，導(dǎo)致器官增大。
一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒有上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過相關(guān)檢查確診，并采取相應(yīng)治療措施。
2018-08-02 10:53

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！　∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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