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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉克君 副主任醫(yī)師
惠州市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)外科
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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病受遺傳、飲食等多種因素影響，包括遺傳基因、哺乳情況、癥狀表現(xiàn)、治療時(shí)機(jī)及預(yù)后等。 1.遺傳基因：由特定基因突變導(dǎo)致，父母雙方攜帶致病基因時(shí)孩子患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.哺乳情況：出生后哺乳及奶制品攝入，若半乳糖無法分解利用易發(fā)病。 3.癥狀表現(xiàn)：常見嘔吐、腹瀉、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。 4.治療時(shí)機(jī)：不及時(shí)治療多在 6 周內(nèi)死亡，早期診斷治療可改善預(yù)后。 5.預(yù)后：經(jīng)有效治療，部分癥狀可緩解，但仍可能有長(zhǎng)期影響。 總之，半乳糖血癥發(fā)病概率受多種因素影響，如有相關(guān)疑慮，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。
2024-09-26 19:48
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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