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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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謝芳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
消化內(nèi)科
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半乳糖血癥和乳糖酶缺乏是兩種不同的情況，涉及遺傳、癥狀、致病機(jī)制、診斷和治療等方面。面對身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2018-08-02 21:32
1.遺傳因素：半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的酶缺陷，乳糖酶缺乏多無明確遺傳規(guī)律。
2.癥狀表現(xiàn)：半乳糖血癥可出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大等，乳糖酶缺乏主要是腹瀉。
3.致病機(jī)制：半乳糖血癥是半乳糖代謝相關(guān)酶缺陷，乳糖酶缺乏是乳糖酶分泌少無法完全消化乳糖。
4.診斷方法：半乳糖血癥通過血液檢測相關(guān)指標(biāo)診斷，乳糖酶缺乏可通過氫呼氣試驗(yàn)等診斷。
5.治療措施：半乳糖血癥需嚴(yán)格限制半乳糖攝入，乳糖酶缺乏可補(bǔ)充乳糖酶或調(diào)整飲食。
6.預(yù)后情況：半乳糖血癥若不及時(shí)治療，可能影響生長發(fā)育，乳糖酶缺乏經(jīng)合理治療多可改善。
總之，半乳糖血癥和乳糖酶缺乏雖都與乳糖代謝相關(guān)，但在多個(gè)方面存在差異。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，明確診斷，采取適當(dāng)治療措施。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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