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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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邱禮明 主任醫(yī)師
揭陽市人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)外科三區(qū)
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半乳糖血癥是隱性遺傳的酶缺陷病，檢查和預防很重要，包括產前檢查、新生兒篩查等。 1.產前檢查：培養(yǎng)羊水細胞進行酶分析，若 Gal-1-PUT 活性減低可診斷。 2.新生兒篩查：通過檢測相關指標，盡早發(fā)現(xiàn)。 3.家族史排查：了解家族中有無患病者。 4.基因檢測：明確遺傳風險。 5.飲食注意：孕婦避免過多攝入含半乳糖食物。 早期診斷和預防半乳糖血癥對患兒預后至關重要，發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)。
2024-09-27 04:00
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