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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張子圣 住院醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病，一種遺傳性疾病，特征為皮膚、毛發(fā)和眼睛色素減少或缺失，表現(xiàn)為皮膚和毛發(fā)呈白色或黃白色，眼睛虹膜顏色淺淡，常伴有畏光、視力低下等癥狀。身體不適時，應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2018-08-02 18:59
1.皮膚表現(xiàn)：皮膚色素減少，常呈白色或黃白色，對紫外線敏感，易曬傷。
2.毛發(fā)表現(xiàn)：毛發(fā)顏色變淡，呈現(xiàn)白色或黃白色，眉毛、睫毛亦可能變白。
3.眼睛表現(xiàn)：虹膜顏色淺淡，常為淡藍色或粉色，畏光，視力低下，斜視或眼球震顫。
4.神經(jīng)系統(tǒng)異常：部分患者可能伴有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，如智力發(fā)育遲緩。
5.其他表現(xiàn)：畏光現(xiàn)象顯著，皮膚損傷后愈合緩慢，易出現(xiàn)皮膚感染。
白化病的癥狀主要體現(xiàn)在皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素減少，伴隨視覺功能受損，畏光和皮膚對紫外線敏感等問題，需注意防曬保護，定期眼科檢查。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐兀砷L后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
