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白化病確診的方式有哪些？

2018-07-19 16:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述：我孫女剛出生身體就白的很，她的頭發(fā)是白色的，兒子說可能是白化病，我想咨詢一下白化病確診的方式有哪些？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

董秀芹主任醫(yī)師

廣東省人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

皮膚性病科

白化病的診斷，有基因檢查，組織病理學(xué)檢查，根據(jù)他先天發(fā)病的那種發(fā)病情況和臨床表現(xiàn)，就可以確診。比如初中90，很白，純白色或者粉紅色，太陽(yáng)曬后容易發(fā)生皮炎，毛發(fā)變白或者是淡黃色的，然后黑眼珠子變成了粉紅色的，而且怕光，組織病理學(xué)就可以確診。銀染色，證明表皮內(nèi)黑色素缺乏。
2018-08-02 14:07

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什么是白化病? 　　白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴(yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。查看全文»

疾病癥狀：色素沉著皮膚黏膜蒼白

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