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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林穎 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病是一種遺傳性疾病，特征為皮膚、毛發(fā)和眼睛顏色異常淺淡，常伴有視力問題。診斷白化病需要綜合考慮患者的家族病史、臨床表現(xiàn)、皮膚生物化學(xué)檢測以及遺傳學(xué)分析。藥物治療需謹慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2018-08-02 18:50
1.家族病史：白化病有明顯的遺傳傾向，若家族中有白化病患者，患病風(fēng)險增加。
2.臨床表現(xiàn)：觀察皮膚、毛發(fā)和眼睛的顏色，白化病患者通常表現(xiàn)為全身或局部皮膚、毛發(fā)色素缺失，眼睛虹膜顏色淡，畏光，視力低下。
3.皮膚生物化學(xué)檢測：檢測皮膚中酪氨酸酶活性，白化病患者酪氨酸酶活性降低或完全缺乏。
4.遺傳學(xué)分析：通過基因檢測確定是否存在與白化病相關(guān)的基因突變，如TYR、OCA2等基因。
5.眼科檢查：評估視力狀況，檢查眼底和角膜反射，排除其他可能的眼部疾病。
若懷疑患有白化病，建議前往皮膚科或遺傳科就診，進行全面檢查。確診需依靠專業(yè)醫(yī)生的綜合判斷。白化病雖無法根治，但早期診斷有助于采取措施保護皮膚和眼睛，減少紫外線傷害，改善生活質(zhì)量。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐兀砷L后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
