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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳家慧 住院醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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白化病的確診可依靠多種檢查，包括基因檢測(cè)、臨床表現(xiàn)觀察、組織病理檢查、眼部檢查、家族病史詢(xún)問(wèn)等。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2018-08-04 10:11
1.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變情況，是重要的診斷依據(jù)。
2.臨床表現(xiàn)：觀察皮膚、毛發(fā)、眼部等的顏色和癥狀。
3.組織病理檢查：了解皮膚組織的病理變化。
4.眼部檢查：評(píng)估眼部結(jié)構(gòu)和功能，如虹膜顏色、視力等。
5.家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似病例。
綜合以上多種檢查，能夠較為準(zhǔn)確地診斷白化病。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是白化病? 白化病是一種罕見(jiàn)的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見(jiàn)的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類(lèi)型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過(guò)氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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郭慶
主任醫(yī)師 教授
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事皮膚病性病工作30多年，對(duì)皮膚性病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn) 詳情»
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姚志榮
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：感染性皮膚病、遺傳性皮膚病、兒童疑難皮膚病 詳情»
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曹玲仙
主任醫(yī)師 教授
上海岳陽(yáng)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：月經(jīng)失調(diào)、月經(jīng)過(guò)多、閉經(jīng)、痛經(jīng)、不孕癥、子宮內(nèi)膜異位癥、多囊 詳情»
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