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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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神經(jīng)纖維瘤病是一種由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常而引起的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)多樣,包括皮膚牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤、眼部異常、骨骼畸形等。 1. 病因:主要是基因突變,如 NF1 基因和 NF2 基因的突變。 2. 癥狀:皮膚癥狀常見牛奶咖啡斑,數(shù)量多且面積大;神經(jīng)纖維瘤可出現(xiàn)在體表或體內(nèi);眼部可能有虹膜錯構(gòu)瘤等。 3. 診斷:依據(jù)臨床癥狀、家族史,結(jié)合基因檢測、影像學(xué)檢查等。 4. 治療:目前尚無特效治愈方法,主要是對癥治療,如手術(shù)切除腫瘤、激光治療皮膚病變。 5. 預(yù)后:病情進展因人而異,部分患者癥狀較輕,生活質(zhì)量影響??;嚴(yán)重者可能出現(xiàn)多種并發(fā)癥。 神經(jīng)纖維瘤病雖然難以徹底治愈,但通過早期診斷和合理治療,可以有效控制癥狀,提高患者的生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)保持積極心態(tài),定期復(fù)查,遵循醫(yī)囑。
2024-11-28 06:14
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什么是神經(jīng)纖維瘤? 神經(jīng)纖維瘤又名神經(jīng)軸索腫瘤。神經(jīng)纖維瘤是由神經(jīng)鞘細(xì)胞及纖維母細(xì)胞為主要成分組成的良性腫瘤,分單發(fā)與多發(fā)兩種。神經(jīng)纖維瘤可單發(fā),也可多發(fā)。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱神經(jīng)纖維瘤病。一般認(rèn)為是皮膚神經(jīng)末梢的異常所致。 查看全文»
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黃權(quán)
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長:神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤學(xué)的臨床和基礎(chǔ)研究,專注腦膜瘤和神經(jīng)纖維瘤,治療 詳情»
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陸永建
主任醫(yī)師 教授
廣東三九腦科醫(yī)院
擅長:從事神經(jīng)外科工作40余年,具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗 詳情»
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王桂松
副主任醫(yī)師 副教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院
擅長:功能神經(jīng)外科,尤其是癲癇的外科手術(shù)治療;在功能區(qū)的顱腦腫瘤方 詳情»
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