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苯丙酮尿癥寶寶是否會(huì)有嗜睡表現(xiàn)？

2018-08-15 19:00 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥寶寶是否會(huì)有嗜睡表現(xiàn)？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

吳繁主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥寶寶可能會(huì)有嗜睡表現(xiàn)，這與多種因素有關(guān)，如血苯丙氨酸水平、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、代謝紊亂、營養(yǎng)失衡、合并其他疾病等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1.血苯丙氨酸水平：過高的血苯丙氨酸可能影響大腦功能，導(dǎo)致嗜睡。
2.神經(jīng)系統(tǒng)損傷：長期代謝異?？赡茉斐缮窠?jīng)系統(tǒng)損害，引發(fā)嗜睡。
3.代謝紊亂：體內(nèi)代謝失衡，影響能量供應(yīng)，易出現(xiàn)嗜睡。
4.營養(yǎng)失衡：飲食限制可能導(dǎo)致某些營養(yǎng)缺乏，引起嗜睡。
5.合并其他疾?。喝绺腥镜龋部赡苁箤殞毷人?。
總之，苯丙酮尿癥寶寶出現(xiàn)嗜睡可能是多種因素綜合作用的結(jié)果，家長一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
2018-08-27 19:44

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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