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肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀表現(xiàn)有哪些

2018-08-16 14:09 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀表現(xiàn)有哪些

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

閆振文副主任醫(yī)師

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)科

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀較為復(fù)雜，主要包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀、精神癥狀及眼部癥狀等。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見的有震顫，肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)，說話和吞咽困難，肌肉張力異常，還可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作和精神行為異常。
2.消化系統(tǒng)癥狀：多表現(xiàn)為惡心、嘔吐、食欲不振、腹脹，嚴(yán)重時(shí)會(huì)有黃疸和腹水。
3.肝臟癥狀：可能出現(xiàn)肝臟腫大、肝功能異常，進(jìn)而發(fā)展為肝硬化。
4.精神癥狀：如注意力不集中、情緒波動(dòng)大、性格改變，甚至出現(xiàn)抑郁和躁狂。
5.眼部癥狀：部分患者會(huì)有特征性的角膜色素環(huán)，即 K-F 環(huán)。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀多樣，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快前往正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷。
2018-08-26 16:23

就醫(yī)問藥

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

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