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神經(jīng)纖維瘤是常見的遺傳性疾病，發(fā)生率約1/3000。在青春期前，除了皮膚上出現(xiàn)咖啡牛奶斑外，幾乎沒(méi)有其他外觀上的異常。以后部分病人會(huì)陸續(xù)出現(xiàn)皮膚的神經(jīng)纖維瘤或眼睛的視神經(jīng)膠瘤以及身體各器官的腫瘤，有時(shí)也會(huì)因血管狹窄導(dǎo)致高血壓或影響骨骼生長(zhǎng)導(dǎo)致脊椎側(cè)彎。少數(shù)嚴(yán)重的病例有時(shí)還會(huì)造成肢體異常增長(zhǎng)或淋巴水腫，外表如同大象的腿一樣。神經(jīng)纖維瘤與咖啡斑一樣，也是一種顯性遺傳病?；颊叩南乱淮侔l(fā)生此病的機(jī)會(huì)大約1/2。而另有一半病人是由于本身基因突變所致，與父母無(wú)關(guān)，其除了癥狀的出現(xiàn)與年齡有關(guān)外，在家族成員或不同病人之間癥狀的差異也很大，有人可能一輩子只存在咖啡斑，而有人卻很早就出現(xiàn)各種神經(jīng)纖維瘤，甚至惡性腫瘤。