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產前診斷是在胎兒出生前，采用各種方法對胎兒的健康狀況進行檢查評估，包括染色體分析、基因檢測、超聲檢查、生化指標檢測等，以發(fā)現胎兒是否存在先天性疾病、遺傳疾病或發(fā)育異常。 1.染色體分析：通過羊水穿刺、絨毛膜取樣等方法獲取胎兒細胞，檢測染色體數目和結構是否異常，如唐氏綜合征。 2.基因檢測：針對某些單基因遺傳病進行基因測序，判斷胎兒是否攜帶致病基因。 3.超聲檢查：可直觀觀察胎兒的形態(tài)結構，如心臟、四肢、顱腦等有無畸形。 4.生化指標檢測：檢測孕婦血清中的某些標志物，如甲胎蛋白，輔助判斷胎兒神經管缺陷等疾病。 5.磁共振成像（MRI）：在超聲檢查結果不明確時，進一步了解胎兒的情況。 產前診斷對于保障胎兒健康、降低出生缺陷率具有重要意義。孕婦應在醫(yī)生建議下，按時進行相關檢查。一旦發(fā)現問題，可及時采取措施，如終止妊娠或提前制定治療方案。