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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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神經(jīng)纖維瘤病是一種由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常而引起的多系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼等多方面的癥狀，如皮膚牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤、骨骼畸形等。 1. 病因：主要由基因突變引起，包括 NF1 基因突變和 NF2 基因突變等。 2. 癥狀：皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑、多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤；神經(jīng)系統(tǒng)可能有癲癇、學(xué)習(xí)障礙等；骨骼可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等。 3. 診斷：通過(guò)臨床癥狀、家族史、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 4. 治療：一般采取手術(shù)切除腫瘤、藥物治療控制癥狀、放療等。常用藥物有依維莫司、西羅莫司、索拉非尼。 5. 預(yù)后：取決于病變的嚴(yán)重程度和治療效果，部分患者預(yù)后較好，部分可能病情進(jìn)展影響生活質(zhì)量。 神經(jīng)纖維瘤病雖然較為復(fù)雜，但通過(guò)早期診斷和合理治療，可以有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)保持積極心態(tài)，配合治療。
2024-11-12 09:44
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是神經(jīng)纖維瘤? 神經(jīng)纖維瘤又名神經(jīng)軸索腫瘤。神經(jīng)纖維瘤是由神經(jīng)鞘細(xì)胞及纖維母細(xì)胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發(fā)與多發(fā)兩種。神經(jīng)纖維瘤可單發(fā)，也可多發(fā)。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱(chēng)神經(jīng)纖維瘤病。一般認(rèn)為是皮膚神經(jīng)末梢的異常所致。 查看全文»
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黃權(quán)
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤學(xué)的臨床和基礎(chǔ)研究，專(zhuān)注腦膜瘤和神經(jīng)纖維瘤，治療 詳情»
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陸永建
主任醫(yī)師 教授
廣東三九腦科醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事神經(jīng)外科工作40余年，具有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn) 詳情»
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王桂松
副主任醫(yī)師 副教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：功能神經(jīng)外科，尤其是癲癇的外科手術(shù)治療;在功能區(qū)的顱腦腫瘤方 詳情»
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