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球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查方法，患者應(yīng)及時就醫(yī)，以便盡早明確診斷。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.酶活性測定：通過檢測白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的酶活性，雜合子的酶活性處于正常與患者之間。
2.產(chǎn)前診斷：已有相關(guān)技術(shù)手段用于產(chǎn)前診斷。
3.實驗室檢查：腦脊液蛋白常增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白減低；晚發(fā)型腦脊液情況有所不同，多為正?；蜉p度蛋白增多。
4.神經(jīng)影像學(xué)檢查：可見腦的對稱性白質(zhì)病變，晚期會出現(xiàn)腦萎縮、腦室擴(kuò)大。
5.末梢神經(jīng)傳導(dǎo)速度：嬰兒型均有明顯延緩，晚發(fā)型變化不顯著。
總之，球樣細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷需要綜合各項檢查結(jié)果，以便準(zhǔn)確判斷。