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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林凱勝 主任醫(yī)師
揭陽市人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)
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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，涉及多種系統(tǒng)，成因復雜，癥狀多樣。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導下合理用藥。
2017-09-29 20:44
1.疾病原理：由于基因突變導致神經(jīng)節(jié)苷脂代謝障礙，在細胞內(nèi)堆積。
2.癥狀表現(xiàn)：包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如智力減退、運動障礙，以及器官受累等。
3.診斷方法：通過基因檢測、生化檢查等明確診斷。
4.治療手段：目前尚無特效療法，多采取對癥支持治療。
5.預后情況：病情進展因人而異，部分患者預后較差。
神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病較為罕見且復雜，確診后應在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。
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