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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鄭帥 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
脊柱骨科
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致密性骨發(fā)育障礙的病因不明，目前認(rèn)為該疾病是由于組織蛋白酶K基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。組織蛋白酶K是破骨細(xì)胞中存在的一種半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起該疾病。為常染色體隱性遺傳性疾病。過去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全，認(rèn)為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來，軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。
2015-07-21 00:28
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是生長(zhǎng)障礙? 生長(zhǎng)障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差;②生長(zhǎng)速度比同年齡同性別兒童平均生長(zhǎng)速度慢兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。對(duì)生長(zhǎng)障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個(gè)年齡：生活年齡(按出生日期計(jì)算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
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