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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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家族性致死性失眠癥的診斷要點(diǎn):
2015-07-31 00:56
1.與深睡眠相關(guān)的EEG活動(dòng)減少或消失。
2.PET檢查,丘腦區(qū)代謝優(yōu)先減低。
3.EEG 睡眠期間:δ-活動(dòng),睡眠梭形波,K復(fù)合體減少,甚至完全消失;快速眼運(yùn)動(dòng)(REM)相異常;覺醒期間:進(jìn)行性扁平的背景活動(dòng),緩慢的活動(dòng),不能產(chǎn)生藥物誘導(dǎo)的睡眠活動(dòng)[受檢的7例病人只2例見周期性峰活動(dòng),這兩例病人病程長,分別為25和32個(gè)月,腦皮質(zhì)廣布海綿狀層水腫(spongiosis)
]。4.陽電子反射斷層攝影術(shù)(PET)掃描 檢4例,2例代謝減退(-36%),實(shí)際上局限于丘腦前部;另2例代謝減退也存在于腦皮質(zhì)(特別是額葉和頂葉)(-40%),海馬,基底神經(jīng)節(jié)和小腦,但均以丘腦為最嚴(yán)重。
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