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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積，并從尿中大量排出。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及遺傳、代謝等多個(gè)方面，對(duì)患者的生長發(fā)育和智力水平有嚴(yán)重影響。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女有 25%的發(fā)病幾率。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒出生時(shí)正常，3-4 個(gè)月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)變黃、尿液和汗液有鼠尿味等癥狀。智力發(fā)育遲緩是其主要表現(xiàn)之一。 3.診斷方法：通過新生兒足跟血篩查，檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以及基因檢測等方法進(jìn)行診斷。 4.治療原則：主要是限制苯丙氨酸的攝入，給予低苯丙氨酸飲食。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患兒的智力和生長發(fā)育可接近正常水平；若未及時(shí)治療，將導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙。 總之，苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但通過早期篩查、診斷和規(guī)范治療，可以有效改善患兒的預(yù)后，提高生活質(zhì)量。