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軟骨發(fā)育不全是怎樣的一種疾病

2024-11-21 10:59 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

什么是軟骨發(fā)育不全

回答1
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申蘭闊醫(yī)師

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軟骨發(fā)育不全是一種由于基因突變導致的骨骼發(fā)育障礙性疾病，主要影響長骨的生長，表現(xiàn)為身材矮小、四肢短小、頭顱大等特征，還可能伴有其他健康問題。 1. 病因：通常是由于成纖維細胞生長因子受體 3（FGFR3）基因的突變引起。 2. 癥狀：身材矮小，四肢不成比例的短小，尤其是上臂和大腿；頭顱大且面部特征特殊，如鼻梁低平、額頭突出。 3. 診斷：通過身體檢查、測量身高和四肢長度、X 線檢查骨骼形態(tài)等方法進行診斷。 4. 并發(fā)癥：可能出現(xiàn)腦積水、脊柱側彎、椎管狹窄、關節(jié)問題等并發(fā)癥。 5. 治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如手術矯正骨骼畸形、康復治療改善運動功能等。 6. 遺傳咨詢：對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢和產前診斷很重要。軟骨發(fā)育不全雖然無法徹底治愈，但通過合理的治療和管理，可以提高患者的生活質量，減輕癥狀帶來的影響。
2024-11-21 17:53

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見的一型，主要影響長骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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