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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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軟骨發(fā)育不全是一種由于基因突變導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙性疾病，主要影響長骨的生長，表現(xiàn)為身材矮小、四肢短小、頭顱大等特征，還可能伴有其他健康問題。 1. 病因：通常是由于成纖維細(xì)胞生長因子受體 3（FGFR3）基因的突變引起。 2. 癥狀：身材矮小，四肢不成比例的短小，尤其是上臂和大腿；頭顱大且面部特征特殊，如鼻梁低平、額頭突出。 3. 診斷：通過身體檢查、測量身高和四肢長度、X 線檢查骨骼形態(tài)等方法進(jìn)行診斷。 4. 并發(fā)癥：可能出現(xiàn)腦積水、脊柱側(cè)彎、椎管狹窄、關(guān)節(jié)問題等并發(fā)癥。 5. 治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形、康復(fù)治療改善運(yùn)動功能等。 6. 遺傳咨詢：對于有家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷很重要。 軟骨發(fā)育不全雖然無法徹底治愈，但通過合理的治療和管理，可以提高患者的生活質(zhì)量，減輕癥狀帶來的影響。
2024-11-21 17:53
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