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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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軟骨發(fā)育不全主要由基因突變、遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、內(nèi)分泌失調(diào)以及環(huán)境因素等所致。 1.基因突變：FGFR3 基因的特定突變是導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全的主要原因。這種基因突變會(huì)影響軟骨細(xì)胞的增殖和分化，進(jìn)而影響骨骼的生長(zhǎng)和發(fā)育。 2.遺傳因素：多數(shù)為常染色體顯性遺傳，患者的子女有 50%的概率患病。 3.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育早期，某些關(guān)鍵的細(xì)胞信號(hào)通路出現(xiàn)異常，干擾了正常的軟骨和骨骼形成。 4.內(nèi)分泌失調(diào)：生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素等內(nèi)分泌激素的分泌異常或作用障礙，可能影響骨骼的生長(zhǎng)。 5.環(huán)境因素：孕婦在孕期接觸某些有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒患軟骨發(fā)育不全的風(fēng)險(xiǎn)。 總之，軟骨發(fā)育不全是一種復(fù)雜的疾病，多種因素相互作用導(dǎo)致。對(duì)于有家族遺傳史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)該病。
2024-11-21 23:38
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什么是軟骨發(fā)育不全? 軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見(jiàn)的一型，主要影響長(zhǎng)骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»
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姚斌
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：熟練掌握內(nèi)分泌疾病如糖尿病及其急慢性并發(fā)如糖尿病腎病、甲亢、 詳情»
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查振剛
主任醫(yī)師 教授
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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黃華揚(yáng)
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
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