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遺傳代謝病可能由多種情況提示，如特殊的身體氣味、不明原因的發(fā)育遲緩、反復(fù)的低血糖、異常的尿液或糞便顏色、難以解釋的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 特殊的身體氣味：一些遺傳代謝病患者可能會(huì)有特殊的體味，如楓糖尿癥患者可能有焦糖味，苯丙酮尿癥患者可能有鼠尿味。 2. 不明原因的發(fā)育遲緩：包括身高、體重增長(zhǎng)緩慢，語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等能力發(fā)展滯后。 3. 反復(fù)的低血糖：可能與某些代謝途徑異常有關(guān)。 4. 異常的尿液或糞便顏色：例如黑尿癥患者尿液呈黑色，卟啉病患者糞便可能呈紅色。 5. 難以解釋的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如抽搐、智力低下、精神行為異常等。 總之，當(dāng)出現(xiàn)上述這些情況時(shí)，應(yīng)引起警惕，及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，通過(guò)相關(guān)檢查明確診斷，以便盡早進(jìn)行治療和干預(yù)。