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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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戈謝病的發(fā)病時間因人而異，受多種因素影響，包括遺傳因素、酶活性水平、身體狀況、環(huán)境因素以及是否存在其他疾病等。 1. 遺傳因素：若家族中有戈謝病患者，其后代發(fā)病風險相對較高，可能在嬰幼兒期甚至出生后不久就發(fā)病。 2. 酶活性水平：患者體內(nèi)葡糖腦苷脂酶活性嚴重缺乏時，發(fā)病可能較早。 3. 身體狀況：個體的免疫系統(tǒng)和整體健康狀況也會影響發(fā)病時間。身體較弱者可能更早發(fā)病。 4. 環(huán)境因素：長期處于不良環(huán)境，如接觸某些化學物質(zhì)或受到輻射，可能促使疾病更早顯現(xiàn)。 5. 其他疾?。喝敉瑫r患有某些影響代謝的疾病，可能導致戈謝病發(fā)病提前。 總之，戈謝病的發(fā)病時間難以準確預測，需要通過基因檢測、酶活性測定等專業(yè)檢查來明確診斷。一旦懷疑有戈謝病，應及時到正規(guī)醫(yī)院就診，以便盡早開展治療。
2024-12-08 12:02
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
