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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其顯著癥狀包括脾臟腫大、肝臟腫大、骨骼病變、貧血以及血小板減少等。 1.脾臟腫大：脾臟進(jìn)行性增大，可導(dǎo)致腹部不適、腹脹等癥狀。 2.肝臟腫大：肝臟體積增大，影響肝功能，可能出現(xiàn)黃疸、乏力等。 3.骨骼病變：常見骨痛、骨質(zhì)疏松，嚴(yán)重時(shí)會(huì)發(fā)生骨折。 4.貧血：表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈等。 5.血小板減少：易有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血傾向。 總之，戈謝病的癥狀較為復(fù)雜多樣，且可能因個(gè)體差異有所不同。一旦出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，通過相關(guān)檢查明確診斷，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
2024-12-08 23:58
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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范冠杰
主任醫(yī)師 教授
廣東省中醫(yī)院
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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主任醫(yī)師 教授
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