孕 17 周唐篩神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險怎么辦
我是孕17周，做了一次唐氏篩查，然后其他兩項是低風(fēng)險，神經(jīng)管缺陷篩查是高風(fēng)險，請問一下，這一項我應(yīng)該怎么做進(jìn)一步的檢查呢？
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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孕 17 周唐氏篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，可通過超聲檢查、羊水穿刺等進(jìn)一步明確，后續(xù)根據(jù)檢查結(jié)果決定處理方式，包括繼續(xù)觀察、采取治療措施等。 1.超聲檢查：通過 B 型超聲可直觀地觀察胎兒神經(jīng)管的發(fā)育情況，如脊柱裂、無腦畸形等。如果超聲檢查結(jié)果正常，后續(xù)需定期復(fù)查超聲，密切監(jiān)測胎兒發(fā)育。 2.羊水穿刺：能更準(zhǔn)確地檢測胎兒染色體情況，進(jìn)一步判斷胎兒是否存在神經(jīng)管缺陷相關(guān)的染色體異常。但羊水穿刺有一定風(fēng)險，如流產(chǎn)、感染等。 3.無創(chuàng) DNA 檢測：對胎兒染色體異常有較高的篩查準(zhǔn)確性，但對于神經(jīng)管缺陷的診斷價值相對有限。 4.咨詢遺傳專家：遺傳專家能綜合評估各種檢查結(jié)果和家族遺傳史，提供專業(yè)的建議和指導(dǎo)。 5.密切觀察：在等待進(jìn)一步檢查結(jié)果期間，孕婦要注意休息，保持良好的心態(tài)和營養(yǎng)攝入。 總之，當(dāng)唐篩神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險時，孕婦不必過度驚慌，應(yīng)及時在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評估，以確保胎兒的健康。
2024-11-27 22:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
