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什么是遺傳代謝病篩查？

2019-03-04 16:51 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 代謝綜合征

問題：

什么是遺傳代謝病篩查？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

朱延華主任醫(yī)師

中山大學附屬第三醫(yī)院

三級甲等

內(nèi)分泌科

遺傳代謝病篩查是檢測多種疾病的手段，包括疾病類型、癥狀、篩查意義等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
1.疾病類型：有氨基酸代謝病、有機酸代謝病、糖原累積病等。
2.常見癥狀：新生兒期多表現(xiàn)為肌張力異常、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩。
3.篩查意義：早期發(fā)現(xiàn)可及時干預，改善預后，提高生活質(zhì)量。
4.篩查方法：通過血液、尿液檢測相關指標。
5.治療原則：多采用飲食控制、藥物治療等。
遺傳代謝病篩查至關重要，有助于早發(fā)現(xiàn)早治療。
2019-03-04 18:51

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回答2
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張俊相住院醫(yī)師

威縣婦女兒童醫(yī)院

二級甲等

外科

患者你好，遺傳代謝病篩查主要用來檢查新生兒是否患有遺傳代謝疾病，不能檢出是否腦癱、癲癇。很難說概率是否大，目前有形態(tài)學的變化，說明缺氧對大腦細胞造成了影響，建議遵醫(yī)囑進行完善的治療。以上是對于這個問題的回答，如有疑問，可面診咨詢。
2019-03-04 17:01

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