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什么是遺傳代謝病篩查?

什么是遺傳代謝病篩查?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    朱延華 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    遺傳代謝病篩查是檢測(cè)多種疾病的手段,包括疾病類(lèi)型、癥狀、篩查意義等。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請(qǐng)立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
    1.疾病類(lèi)型:有氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、糖原累積病等。
    2.常見(jiàn)癥狀:新生兒期多表現(xiàn)為肌張力異常、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩。
    3.篩查意義:早期發(fā)現(xiàn)可及時(shí)干預(yù),改善預(yù)后,提高生活質(zhì)量。
    4.篩查方法:通過(guò)血液、尿液檢測(cè)相關(guān)指標(biāo)。
    5.治療原則:多采用飲食控制、藥物治療等。
    遺傳代謝病篩查至關(guān)重要,有助于早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2019-03-04 18:51
  • 回答2

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    患者你好,遺傳代謝病篩查主要用來(lái)檢查新生兒是否患有遺傳代謝疾病,不能檢出是否腦癱、癲癇。很難說(shuō)概率是否大,目前有形態(tài)學(xué)的變化,說(shuō)明缺氧對(duì)大腦細(xì)胞造成了影響,建議遵醫(yī)囑進(jìn)行完善的治療。以上是對(duì)于這個(gè)問(wèn)題的回答,如有疑問(wèn),可面診咨詢(xún)。

    2019-03-04 17:01
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

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  • 吳藝捷

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    上海市第一人民醫(yī)院

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  • 裴劍浩

    主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

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