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同型胱氨酸尿癥,該怎么治療?

同型胱氨酸尿癥

同型胱氨酸尿癥,該怎么治療?

  • 回答1

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    楊娟 主治醫(yī)師

    北京豐臺廣濟中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    其他

    兒科


    1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。早期應用低蛋氨酸飲食可以預防癥狀的發(fā)生。要補充胱氨酸,長期低蛋白飲食,應少食動物蛋白??墒秤命S豆、扁豆等植物食品。
    2.對甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型,不應限制蛋氨酸的攝入量,但其攝入量要適當。

    2014-12-15 10:52
  • 回答2

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    王衛(wèi)理 醫(yī)師

    上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病,是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚,國內(nèi)已有報道。合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應用大量維生素。要補充胱氨酸,長期低蛋白飲食,應少食動物蛋白??墒秤命S豆、扁豆等植物食品。對甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型,不應限制蛋氨酸的攝入量,但其攝入量要適當。大劑量維生素的應用不僅適用于甲基轉(zhuǎn)移酶型和還原酶型,也適用于合成酶型。

    2014-12-22 07:23
就醫(yī)問藥

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什么是同型胱氨酸尿癥?   由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道,新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳,近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變,出生時正常,90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis),還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»

骨質(zhì)疏松 震顫
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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導師

    中山大學附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難 詳情»

  • 宋元宗

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究。 詳情»

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王瑾

王瑾 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,陜西省中醫(yī)醫(yī)院,擅長小兒癲癇,頑固性癲癇,繼發(fā)性癲癇,老年癲癇病,外傷性癲癇等三叉神經(jīng)痛疾病

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萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經(jīng)損傷,腦萎縮、腦白質(zhì)脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術相融合,采用中西醫(yī)結(jié)合的方式治療面神經(jīng)炎、面癱、面神經(jīng)麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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孟祥建

孟祥建 / 主任醫(yī)師

擅長:癲癇、三叉神經(jīng)痛、頭痛、高血壓、糖尿病、腦血管疾病、癡呆、面肌痙攣、肌無力、神經(jīng)性頭痛、腦萎縮、視神經(jīng)萎縮、腦梗后遺癥、神經(jīng)損傷、肌肉萎縮、多系統(tǒng)萎縮、難治性頭暈頭痛、坐骨神經(jīng)痛 面神經(jīng)麻痹等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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