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唐氏篩查提示神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需進(jìn)一步檢查以明確診斷。常見(jiàn)的確診方法包括超聲檢查、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時(shí)，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見(jiàn)，避免盲目用藥。
1.超聲檢查：尤其是在孕24周左右進(jìn)行系統(tǒng)的四維彩超，可直觀觀察胎兒神經(jīng)管發(fā)育情況。
2.羊水穿刺：能獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，判斷是否存在異常。
3.無(wú)創(chuàng)DNA檢查：檢測(cè)胎兒染色體有無(wú)異常，輔助診斷神經(jīng)管畸形。
4.血清學(xué)檢查：如甲胎蛋白測(cè)定，異常升高可能提示神經(jīng)管畸形。
5.磁共振成像（MRI）：對(duì)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和發(fā)育進(jìn)行更詳細(xì)評(píng)估。
綜合多種檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷胎兒是否存在神經(jīng)管畸形，以便采取相應(yīng)措施。

唐氏篩查是發(fā)現(xiàn)和檢出孕婦所懷胎兒是否患有先天神經(jīng)管畸形和21--3體綜合癥，是防止生出不健康孩子的重要檢查手段，有必要做這個(gè)檢查。 唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。