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遺傳代謝異常的癥狀表現(xiàn)有哪些

遺傳代謝異常的癥狀表現(xiàn)有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    林碩 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    遺傳代謝異常的癥狀多樣,包括神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、外貌、五官等方面的異常。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時,請務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
    1.神經(jīng)系統(tǒng):常有癡呆、腦癱、昏迷等癥狀。
    2.消化系統(tǒng):嚴(yán)重嘔吐,可能伴有肝臟腫大或肝功能不全。
    3.外貌:容貌怪異,皮膚和毛發(fā)異常。
    4.五官:眼部異常、耳聾等。
    5.氣味:身體可能散發(fā)特殊氣味。
    多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,危害較大,需及時診治。

    2014-03-13 09:02
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孫克來 醫(yī)師

    曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,遺傳代謝異常可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)異常,身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn),失去了治療的機(jī)會,死亡率和復(fù)發(fā)率也很高,是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議,新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測。新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速,簡便,靈敏的檢驗(yàn)方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查,以便對疾。祝你健康!

    2014-03-15 11:53
就醫(yī)問藥

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什么是代謝綜合征?   代謝綜合征(metabolic syndrome,MS)是指伴有胰島素抵抗的多種代謝異常聚集的病理狀態(tài)。是因糖尿病、肥胖、血脂異常、高血壓等內(nèi)分泌、心血管疾病導(dǎo)致的胰島素抵抗的一系列代謝異常。 查看全文»

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  • 范冠杰

    主任醫(yī)師 教授

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  • 吳藝捷

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

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  • 裴劍浩

    主任醫(yī)師

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張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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江勇

江勇 / 主治醫(yī)師

擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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李三

李三 / 主治醫(yī)師

擅長:微創(chuàng)治療甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺良惡性腫瘤、囊腫、微小癌、乳腺結(jié)節(jié)等疑難疾病。

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