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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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林碩 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳代謝異常的癥狀多樣,包括神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、外貌、五官等方面的異常。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時,請務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
2014-03-13 09:02
1.神經(jīng)系統(tǒng):常有癡呆、腦癱、昏迷等癥狀。
2.消化系統(tǒng):嚴(yán)重嘔吐,可能伴有肝臟腫大或肝功能不全。
3.外貌:容貌怪異,皮膚和毛發(fā)異常。
4.五官:眼部異常、耳聾等。
5.氣味:身體可能散發(fā)特殊氣味。
多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,危害較大,需及時診治。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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你好,遺傳代謝異常可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)異常,身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn),失去了治療的機(jī)會,死亡率和復(fù)發(fā)率也很高,是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議,新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測。新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速,簡便,靈敏的檢驗(yàn)方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查,以便對疾。祝你健康!
2014-03-15 11:53
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