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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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紀(jì)妍 主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
產(chǎn)前診斷中心
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孕婦進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè),主要用于篩查胎兒染色體異常相關(guān)疾病,包括常見的三體綜合征等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2019-06-29 16:20
1.21-三體綜合征(唐氏綜合征):是最常見的染色體異常疾病,無創(chuàng)DNA可評(píng)估胎兒患該病風(fēng)險(xiǎn)。
2.18-三體綜合征:可導(dǎo)致胎兒多發(fā)畸形和嚴(yán)重的智力障礙,無創(chuàng)能輔助判斷。
3.13-三體綜合征:會(huì)引起嚴(yán)重的身體和智力問題,無創(chuàng)檢測(cè)對(duì)此有一定提示作用。
4.性染色體異常:如X染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)異常,無創(chuàng)DNA可能發(fā)現(xiàn)相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。
5.其他染色體微缺失、微重復(fù):雖然相對(duì)罕見,但無創(chuàng)也有一定的篩查價(jià)值。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)為孕婦提供了一種較為準(zhǔn)確的胎兒染色體異常篩查方法,但結(jié)果并非確診,如有異常,可能需進(jìn)一步檢查。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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患者你好,無創(chuàng)DNA是用來篩查小孩染色體異常的。過去都是做唐氏兒篩查,就是查21號(hào)染色體多一條先天性的愚型。高齡孕婦,又懼怕做羊水穿刺的一般選擇無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA主要是檢查13號(hào)染色體、18號(hào)染色體和21號(hào)染色體多一條數(shù)目上的異常的。這樣一般排除了智能低下,多合并有多發(fā)的畸形,所以這個(gè)檢出率要比唐氏兒篩查精準(zhǔn)得多。但是這個(gè)也是篩查,不是診斷,僅僅查這三對(duì)染色體正常,并不代表羊水穿刺細(xì)胞核型正常。祝健康。
2019-06-21 18:28
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