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先天性苯丙酮尿癥及甲狀腺功能低下是什么

2019-12-23 20:51 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：苯丙酮尿癥

問題：

病情描述：我女兒有甲狀腺功能低下，平時說話少的可憐，也不怎么愛跑著玩，我很害怕是苯丙酮尿癥，請問苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥怎么辦？

回答1
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劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級甲等

內(nèi)分泌科

甲狀腺功能低下的話呢，主要支持小朋友分泌的甲狀腺的激素，比較少有，可能會影響其生長發(fā)育落后，基礎(chǔ)大學(xué)里第一，很多小孩子可能會有智力落后于同齡寶寶的情況，厄哭鬧比較少，比較喜歡睡覺。治療的話呢，主要就是補(bǔ)充甲狀腺素。苯丙酮尿癥呢是一種氨基酸代謝的疾病。藥里面會有大量的苯丙酮酸，會有一種特殊的氣味，類似于老鼠的味道。也會對小朋友的智力有影響。治療的主要是通過飲食治療的方法是要使用一種特殊的奶粉給小朋友使用。
2019-12-23 20:53

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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