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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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高沖 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液科
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婚前檢查通常包括地中海貧血的篩查，因?yàn)檫@是一種遺傳性血液疾病，若夫妻雙方均為攜帶者，后代患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加?；闄z旨在識(shí)別潛在的遺傳和傳染病風(fēng)險(xiǎn)，以指導(dǎo)未來家庭規(guī)劃。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
2019-12-29 22:02
1. 篩查方式：通常通過血液檢測(cè)，如血紅蛋白電泳或基因檢測(cè)來確定是否存在地中海貧血基因。
2. 遺傳原理：地中海貧血由異?；蛞?，導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，影響紅細(xì)胞功能。
3. 檢測(cè)意義：早期發(fā)現(xiàn)有助于遺傳咨詢，幫助夫婦理解生育風(fēng)險(xiǎn)，可能采取輔助生殖技術(shù)降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
4. 防控措施：對(duì)于攜帶者，可采取健康生活方式，避免加重貧血的因素，如感染和缺鐵。
5. 風(fēng)濕免疫科關(guān)聯(lián)：雖然地中海貧血主要由血液科管理，風(fēng)濕免疫科在識(shí)別和管理遺傳疾病中也扮演一定角色。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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