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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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何曉紅 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
風(fēng)濕免疫科
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血友病是一種X連鎖隱性遺傳性疾病,主要影響凝血機(jī)制。它的遺傳模式有以下特點:
2019-12-09 15:47
血友病由異常的凝血因子基因引起,這些基因位于X染色體上。由于遺傳規(guī)律,這種病通常在男性中表現(xiàn)出來,而在女性中可能是攜帶者。
1. 男性遺傳:男性只有一個X染色體,若從母親那里繼承了帶有血友病基因的X染色體,則會發(fā)病。
2. 女性遺傳:女性有兩個X染色體,如果一個正常,一個異常,通常不會表現(xiàn)出病癥,但可能成為攜帶者。
3. 家族遺傳:血友病通常在家族中呈現(xiàn)世代遺傳,特別是母系家族,因為女性攜帶者可以將異?;騻鹘o下一代。
4. 非典型遺傳:罕見情況下,血友病也可能通過新的基因突變發(fā)生,即使家族中沒有其他受影響的成員。
5. 表現(xiàn)型差異:由于X染色體的隨機(jī)失活,有些女性攜帶者可能會出現(xiàn)輕微的癥狀。
了解血友病的遺傳方式對于遺傳咨詢和預(yù)防至關(guān)重要。如果有血友病家族史,建議進(jìn)行遺傳咨詢以評估風(fēng)險,并采取適當(dāng)?shù)纳?guī)劃措施。請注意,任何關(guān)于遺傳疾病的擔(dān)憂都應(yīng)直接咨詢專業(yè)醫(yī)生,以獲取最準(zhǔn)確的建議和指導(dǎo)。
一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療,不宜自行開藥。
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計,我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»