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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級甲等
血液病研究所
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血友病是一種由于特定凝血因子基因突變導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病。它的遺傳方式遵循一定的規(guī)律:
2019-12-29 20:06
血友病主要由X染色體上的基因缺陷引起,因此是一種X連鎖隱性遺傳病。
1. 男性遺傳:男性(XY)只有一個X染色體,若母親是攜帶者,父親沒有血友病基因,那么兒子將從母親那里遺傳到這個異常X染色體,從而患病。
2. 女性遺傳:女性(XX)有兩個X染色體,若一個X染色體有缺陷基因,女性將成為攜帶者,不一定會表現(xiàn)出病癥,但有可能將缺陷基因傳給子女。
3. 父母均為攜帶者:如果父母雙方都是攜帶者,他們的子女有50%的概率成為攜帶者,25%的概率患?。行裕┗驘o癥狀(女性),25%的概率完全正常。
4. 男性發(fā)病概率:由于男性只有一個X染色體,所以一旦從母親那里繼承了有缺陷的X染色體,就會發(fā)病。
5. 女性發(fā)病概率:女性發(fā)病較為罕見,通常需要兩個有缺陷的X染色體,但也存在少數(shù)情況,僅一個突變基因就足以導(dǎo)致癥狀。
了解血友病的遺傳模式有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查。如果有家族史,建議在計劃生育前進行遺傳咨詢,以評估風(fēng)險并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。對于已經(jīng)懷孕的夫婦,可以考慮進行遺傳學(xué)檢測,以確定胎兒是否受影響。記住,任何關(guān)于遺傳疾病的決策都應(yīng)在專業(yè)醫(yī)療指導(dǎo)下進行。
若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療,切勿自行用藥。
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計,我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»