神經(jīng)纖維瘤病是否具有遺傳性?
我今年剛20歲,我昨天去醫(yī)院檢查身體,醫(yī)生說我得了神經(jīng)纖維瘤,最近我是看著我身上多了特別多的小腫塊。有時候身上還會特別疼。吃了挺多藥也一直都沒有好轉(zhuǎn),我擔(dān)心這個病會遺傳,我就想問問神經(jīng)纖維瘤會遺傳嗎?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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朱易凡 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
東院甲狀腺乳腺外科
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神經(jīng)纖維瘤病分為多種類型,其中最常見的是神經(jīng)纖維瘤病1型(NF1)和2型(NF2),這兩種都有遺傳傾向。
2019-12-11 12:49
神經(jīng)纖維瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳疾病,意味著如果一個父母攜帶了突變基因,他們的子女有50%的概率會繼承該病。此病以皮膚上的牛奶咖啡斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特征,可能影響神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官。
1. NF1通常在兒童時期就會顯現(xiàn),表現(xiàn)為皮膚上的小腫塊(神經(jīng)纖維瘤)和色素斑。
2. NF2則較不常見,主要影響聽神經(jīng),可能導(dǎo)致聽力喪失和多個腦脊膜瘤。
3. 遺傳機(jī)制:NF1和NF2由不同的基因突變引起,NF1與NF1基因有關(guān),而NF2與NF2基因有關(guān)。
4. 非遺傳因素:盡管大多數(shù)病例與遺傳有關(guān),但約25%的NF1病例是由于新發(fā)生的基因突變,而非家族遺傳。
5. 家族咨詢:對于有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家庭,遺傳咨詢可以幫助理解風(fēng)險(xiǎn)并指導(dǎo)未來決策。
神經(jīng)纖維瘤病確實(shí)具有遺傳性,尤其是NF1型。如果你被診斷為神經(jīng)纖維瘤病,建議與家人討論遺傳風(fēng)險(xiǎn),并尋求遺傳咨詢。治療通常涉及手術(shù)、藥物療法和定期監(jiān)測,以管理癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。請遵循專業(yè)醫(yī)生的建議,制定合適的治療計(jì)劃。
自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
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黃權(quán)
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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副主任醫(yī)師 副教授
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