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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級甲等
血液病研究所
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地中海貧血基因是指導(dǎo)致地中海貧血的遺傳變異。這是一種常見的遺傳性血液疾病,特別是在廣西、廣東等地區(qū)較為流行。地中海貧血由于基因突變,影響了紅細(xì)胞中血紅蛋白的正常合成,從而導(dǎo)致溶血性貧血。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進行治療,切勿自己胡亂用藥。
2020-03-21 20:55
1. 類型分類:地中海貧血分為輕型、中間型和重型。輕型患者通常無明顯癥狀,生活不受影響,但可作為攜帶者將基因傳給后代。
2. 遺傳模式:該疾病遵循孟德爾遺傳規(guī)律,雙親中若有一方或雙方攜帶異?;?,子女有幾率患病。
3. 臨床表現(xiàn):中間型患者出生時可能無癥狀,但隨著年齡增長,貧血癥狀逐漸顯現(xiàn),可能需要定期輸血。
4. 嚴(yán)重程度:重型地中海貧血患者出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血,生長發(fā)育受阻,需要長期依賴輸血和除鐵治療,生存狀況嚴(yán)峻。
5. 診斷與篩查:通過基因檢測可以確定是否攜帶地中海貧血基因,早期篩查有助于預(yù)防和管理。
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,了解其基因背景對于預(yù)防和治療至關(guān)重要。對于有遺傳風(fēng)險的地區(qū)和家庭,進行遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查是防止疾病發(fā)生的關(guān)鍵?;颊邞?yīng)遵循醫(yī)生建議,進行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)測和治療,以改善生活質(zhì)量。
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