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回答1
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林鋒瑞 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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苯丙酮尿癥是體內苯丙氨酸代謝異常而引起的，屬于一種遺傳性疾病。這種疾病應早發(fā)現、早確診、早治療。已經確診，首先要開始飲食治療，需要用低苯丙酸飲食，這種飲食應持續(xù)到青春期以后，可避免引起智力低下。有必要時可給予藥物治療，常用的藥物有左旋多巴、四氫生物蝶呤。
2020-11-10 10:47
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就醫(yī)問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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