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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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高天 副主任醫(yī)師
西京醫(yī)院
三級甲等
外科
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主要癥狀是高氨血癥的毒性表現(xiàn)。臨床癥狀嚴(yán)重程度與酶缺陷程度相對平行。完全酶缺陷癥狀嚴(yán)重，起病早，病兒初生時正常，哺乳后出現(xiàn)高氨血癥，數(shù)日內(nèi)開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨血氨蓄積增多，出現(xiàn)過度換氣，呼吸性堿中毒，體溫不升，呼吸暫停，肌張力低下或增高。發(fā)育不良、智力落后。
2021-09-14 22:53
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