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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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杜坤 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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造成魚鱗病的病因比較復雜,常見的主要有以下幾點尋常型魚鱗病為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩(wěn)定,轉錄后控制機制缺陷所致。性聯隱性魚鱗病為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。板層狀魚鱗病系常染色體隱性遺傳?;蚨ㄎ欢鄠€位點,包括2q33-319p12-q1定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。
2021-12-10 00:06
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