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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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侯立城 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
普通內(nèi)科
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診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)考慮到本病的可能性。對于患兒表現(xiàn)出來的肝源性水腫、性水腫或腎源性水腫，在排除一些常見原因后，也應(yīng)考慮到本癥水腫的可能性，并結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果做出診斷。本癥的確診有賴于受累組織或器官的活檢以及染色體檢查結(jié)果。
2021-12-10 00:38
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
