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糖原累積病性水腫有哪些表現(xiàn)和診斷？

2021-12-10 00:35 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

糖原累積病性水腫有哪些表現(xiàn)和診斷？

回答1
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侯立城主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普通內(nèi)科

診斷對(duì)于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)考慮到本病的可能性。對(duì)于患兒表現(xiàn)出來(lái)的肝源性水腫、性水腫或腎源性水腫，在排除一些常見原因后，也應(yīng)考慮到本癥水腫的可能性，并結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果做出診斷。本癥的確診有賴于受累組織或器官的活檢以及染色體檢查結(jié)果。
2021-12-10 00:38

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是糖原累積癥? 　　糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。查看全文»

疾病癥狀：低血糖骨質(zhì)疏松

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