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神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的診斷：
1.病因診斷
（1）神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標(biāo)，主要根據(jù)新生兒出生后的臨床癥狀體征及實(shí)驗(yàn)室輔助檢查項(xiàng)目確定。
（2）鑒別診斷：注意與出生后繼發(fā)性疾病導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)損傷病變相鑒別。
2.產(chǎn)前診斷神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。
臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對(duì)先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對(duì)家庭及社會(huì)均有極大好處。