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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內科
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進行性脊髓性肌萎縮癥的病因尚未明確。根據(jù)家系分析,大多數(shù)學者認為是常染色體隱性遺傳,小部分為基因突變引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q1214等位置基因異常。男女均可患病,一般男性多于女性,患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角細胞正常,凋亡過程病理性延續(xù),使患者生后運動神經(jīng)元不斷變性壞死。
2021-12-23 18:49
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