無(wú)創(chuàng)DNA必查的3大項(xiàng)目有哪些?
無(wú)創(chuàng)DNA必查的3大項(xiàng)目有哪些?
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回答1
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彭來(lái)勤 主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
產(chǎn)二區(qū)
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無(wú)創(chuàng)DNA必查的3大項(xiàng)目為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。這三種綜合征會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育問(wèn)題和智力障礙等情況。 1. 21 - 三體綜合征:也叫唐氏綜合征,患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等表現(xiàn)。主要是由于21號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的。 2. 18 - 三體綜合征:患兒多有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、多發(fā)畸形等問(wèn)題,如先天性心臟病等,預(yù)后較差,主要是18號(hào)染色體異常所致。 3. 這三種綜合征都可以通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)行篩查,其原理是采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)分析。 4. 無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)這三種染色體疾病的檢測(cè)準(zhǔn)確性較高,但它只是一種篩查手段,并非診斷方法。 5. 如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果有異常,還需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查來(lái)確診。 無(wú)創(chuàng)DNA必查的21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征篩查,對(duì)于評(píng)估胎兒健康狀況有重要意義。孕婦進(jìn)行該項(xiàng)檢查能提前了解胎兒可能存在的染色體問(wèn)題,以便采取相應(yīng)措施。但要注意檢測(cè)結(jié)果的解讀和進(jìn)一步診斷。
2025-02-28 09:16
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