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鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是什么

鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是什么

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    龔峻梅 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液腫瘤科/血液病科

    鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因主要有遺傳因素、基因突變、珠蛋白合成異常、血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變、染色體異常等。 1. 遺傳因素:這是該病主要病因,屬于常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病幾率增加。 2. 基因突變:基因在復(fù)制過程中可能發(fā)生錯(cuò)誤,導(dǎo)致編碼血紅蛋白的基因出現(xiàn)突變,進(jìn)而引發(fā)疾病。 3. 珠蛋白合成異常:正常情況下珠蛋白合成有序,患病時(shí)珠蛋白合成出現(xiàn)問題,影響血紅蛋白正常結(jié)構(gòu)和功能。 4. 血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變:基因突變使血紅蛋白β鏈第6位氨基酸由谷氨酸被纈氨酸替代,導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)和性質(zhì)改變。 5. 染色體異常:染色體上與血紅蛋白合成相關(guān)區(qū)域出現(xiàn)異常,影響正常血紅蛋白生成。 鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因復(fù)雜,主要與遺傳、基因突變等因素有關(guān)。了解這些病因有助于早診斷、早治療。若懷疑患病,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液病科就診。

    2025-03-02 16:42
就醫(yī)問藥

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什么是貧血?   貧血是臨床血液病中很常見的一組癥狀。1968年,世界衛(wèi)生組織提出:成年男性的血紅蛋白低于130g/L、成年女性的血紅蛋白低于120g/L者即可診斷為貧血。根據(jù)國內(nèi)調(diào)查資料,診斷標(biāo)準(zhǔn)有些不同,即:成年男性的血紅蛋白低于120g/L或紅細(xì)胞少于4 x10^12/L,成年女性的血紅蛋白低于105g/L或紅細(xì)胞少于3.5×10^12/L者,可診斷為貧血。 查看全文»

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