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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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趙聲明 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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鐮刀型細胞貧血癥形成原因主要涉及基因突變、遺傳因素、血紅蛋白結(jié)構改變、紅細胞形態(tài)變化、氧氣運輸受影響等方面。 1. 基因突變:是鐮刀型細胞貧血癥的根本原因,正?;虬l(fā)生突變,導致血紅蛋白β鏈第6位氨基酸由谷氨酸被纈氨酸替代。 2. 遺傳因素:這是一種常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均攜帶致病基因,子女就有患病風險。 3. 血紅蛋白結(jié)構改變:基因突變使得血紅蛋白分子結(jié)構異常,在缺氧情況下,異常血紅蛋白相互聚集,形成螺旋狀多聚體。 4. 紅細胞形態(tài)變化:多聚體使紅細胞失去正常的圓盤狀,變成鐮刀狀,這種異常形態(tài)的紅細胞柔韌性降低。 5. 氧氣運輸受影響:鐮刀狀紅細胞容易破裂,導致紅細胞壽命縮短,同時影響氧氣的正常運輸和釋放,進而引發(fā)一系列臨床癥狀。 綜上所述,鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引發(fā),通過遺傳傳遞,造成血紅蛋白結(jié)構和紅細胞形態(tài)改變,影響氧氣運輸?shù)囊环N遺傳性血液疾病。了解這些形成原因,有助于更好地認識該疾病。
2025-03-04 05:09
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