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鐮刀型細胞貧血癥成因涉及基因突變、遺傳因素、珠蛋白結(jié)構(gòu)異常、紅細胞形態(tài)改變、氧氣結(jié)合能力變化等。 1. 基因突變：該病由基因突變引起，具體是編碼血紅蛋白β鏈上的基因發(fā)生點突變。 2. 遺傳因素：屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方攜帶致病基因，子女有患病可能。 3. 珠蛋白結(jié)構(gòu)異常：基因突變使血紅蛋白β鏈N端第6個氨基酸由谷氨酸被纈氨酸替代，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)和性質(zhì)改變。 4. 紅細胞形態(tài)改變：異常血紅蛋白在缺氧時相互聚集，使紅細胞由正常圓盤狀變成鐮刀狀。 5. 氧氣結(jié)合能力變化：鐮刀狀紅細胞變形能力差，在通過毛細血管時易破裂，且與氧氣結(jié)合能力降低。 鐮刀型細胞貧血癥主要是基因突變引發(fā)一系列變化導(dǎo)致，遺傳因素在發(fā)病中起重要作用，珠蛋白結(jié)構(gòu)異常、紅細胞形態(tài)改變及氧氣結(jié)合能力變化等相互影響，最終導(dǎo)致疾病發(fā)生。若懷疑患病，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院血液病科就診。