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基因與結石形成的關聯體現在多個方面，如基因影響代謝功能、腎小管轉運功能、免疫反應、晶體形成調節(jié)及泌尿系統(tǒng)結構發(fā)育等。 1. 基因影響代謝功能：某些基因變異可導致體內草酸、尿酸等物質代謝異常，使這些物質在尿液中濃度升高，增加結石形成風險。 2. 腎小管轉運功能：相關基因異常會影響腎小管對鈣、磷等物質的重吸收和排泄，造成尿液成分改變，利于結石形成。 3. 免疫反應：特定基因可能使免疫系統(tǒng)異常，引發(fā)炎癥反應，破壞泌尿系統(tǒng)微環(huán)境，促使結石核心形成。 4. 晶體形成調節(jié)：基因控制著一些調節(jié)蛋白的表達，這些蛋白可抑制或促進晶體形成，基因異常會打破平衡。 5. 泌尿系統(tǒng)結構發(fā)育：基因缺陷可能導致泌尿系統(tǒng)結構發(fā)育異常，使尿液引流不暢，易造成晶體沉積形成結石。 基因在結石形成過程中起著重要作用，通過影響代謝、轉運、免疫等多個環(huán)節(jié)，增加結石發(fā)生幾率。了解這些關聯，有助于深入認識結石病因，為預防和治療提供新方向。